XXVII Reunión Científica de SANAC sobre Diabetes y Laboratorio | Dra. Cristina Camprubí Sánchez


BANNERSANAC2020

La próxima XXVII Reunión Científica de SANAC sobre Diabetes y Laboratorio, se celebrará en Jaén del 12 al 14 de marzo, presentando un programa científico con profesionales expertos de primer nivel, tanto del panorama andaluz como nacional, impulsado por un enfoque multidisciplinar que da cabida a profesionales del laboratorio clínico, de atención especializada y primaria.

Dará comienzo el jueves 12 de marzo a las 10:00, con el curso pre congreso titulado: "Actualización en Diabetes", donde la Dra. Cristina Camprubí Sánchez, Responsable de Diagnóstico y Asesoramiento Genético de Rerefence Laboratory Genetics, expondrá la charla titulada  “Nuevas Tecnologías en el estudio genético de la Diabetes”

"Las formas monogénicas de diabetes (causadas por variantes patogénicas en un gen), cursan clínicamente con hiperglicemia e incluyen la Diabetes del adulto de inicio en la juventud (Maturity-Onset Diabetes of the Young; MODY) y las diabetes neonatales denominadas Diabetes Mellitus Neonatal Persistente (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus; PNDM) y Transitoria asociada a 6q24 (6q24-Related Transient Neonatal Diabetes Mellitus; TNDM).

La diabetes MODY, no es una entidad única. Corresponde a un grupo de trastornos hereditarios de la diabetes mellitus no autoinmune, que generalmente se presentan en la adolescencia o en el adulto joven. Presenta heterogeneidad clínica y genética, habiéndose identificado hasta la actualidad al menos 14 genes causales. El conocimiento específico del tipo de diabetes es importante puesto que puede condicionar el tratamiento y pronóstico, y este conocimiento específico puede obtenerse con la aplicación de las nuevas tecnologías de análisis genómico.

La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) y tipo 2 (DM2) se considera multifactorial, causada por factores genéticos y factores ambientales. También las nuevas tecnologías de análisis genómico están siendo aplicadas en el estudio de población afecta de DM1 o DM2 con el objetivo de identificar genes candidatos de susceptibilidad o su posible carácter poligénico. ¿Y cómo investigar la influencia del ambiente? En la presentación se dará respuesta a esta pregunta con la definición de epigenética y la introducción a la tecnología de análisis epigenómico que está permitiendo establecer asociaciones entre epigenética y enfermedad, incluida la DM."

CristinaCamprubi

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